人类“完整说明书”出炉 全部基因组测序完成
约20年前，一个庞大的国际科学团队公布了人类基因组序列的草图，但那个版本充满漏洞。美国生物信息学家亚当·菲利皮将这项任务比作一幅风景画拼图，其中还缺少蓝色天空的图块。报道称，另一个大型科学团队，即“端粒到端粒”联盟，现已发布了人类基因组的“第一个真正完整的测序”。科学家对人类基因组全部30.55亿个碱基对进行了测序。在此前的测序中，约有8%的序列缺失或错误。
dna测序公司这些序列中包含着各种“说明”，例如，大脑中的神经元知道如何传递想法。人类拥有数万个基因，它们被储存于细胞中心的脱氧核糖核酸（DNA）分子中。基因信息以四种碱基（C、G、T和A）的形式存在，每两个碱基形成碱基对。当前的大规模测序技术（用于医院研究具有遗传性的疾病）不能一次读取很长的人类基因组，但可以识别几百个字母的片段，然后通过参考基因组进行排列。
报道称，当排列高度重复的DNA片段（如ATATATATATAT）时，问题就出现了，这就像风景拼图中的蓝天图块一样难以排序。为了绕过这个障碍，研究人员使用了尖端技术，例如来自英国牛津纳米孔公司的测序仪，这些设备通过一个小孔能够一次读取数十万个字母。
“端粒到端粒”联盟由美国加利福尼亚大学圣克鲁斯分校的卡伦·米加和美国国家人类基因组研究所的亚当·菲利皮领导。该联盟成员认为，这开启了基因组学研究的“一个新时代”，在这个时代中，没有任何基因组区域是遥不可及的。该研究作者于5月27日发表了他们的测序结果草图。有了他们的新数据，人类基因组的基因数量将达到19969个，其中百余个是由“端粒到端粒”联盟发现的。
报道称，来自西班牙巴塞罗那基因组中心的荷兰专家勒妮·比克曼对这项新研究表示赞赏。“这些缺失的部分是寻找可能导致疾病（如癌症）的DNA错误的新前沿，”这位研究人员说，“此前，我们对这些区域一无所知，但这项研究提供了研究它们所需的信息和工具。”
比克曼指出，“端粒到端粒”联盟仅从一名女性的细胞中获取了DNA，因此该测序还无法区分人与人之间的差异，而且也缺乏仅存在于男性体内的Y染色体的信息。这位荷兰科学家说:“该研究的作者使用的技术是在不久的将来获得这些信息的大有前途的工具。”
另据美国《大众机械》月刊网站6月3日报道，21年前，研究人员曾公布人类基因组的第一份测序草图。这是一项巨大的成就，但是该序列仍然缺失了基因组大约8%的测序结果。
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